基因研究室承担着全市遗传性疾病的染色体分析、基因诊断，是本溪市产前筛查、诊断实验中心，是疾病基因科研工作及临床科研、教学的实验基地，是辽宁省内率先开展新冠病毒核酸检测的地市级医疗机构。科室设有分子遗传室(含PCR实验室)、层流实验室(正压)、细胞遗传室、生化遗传室、生殖遗传室，拥有技术人员6人，其中副主任检验师2人、主管检验师2人、检验师2人。

　　科室开展了精液常规、精子质量分析、不孕不育相关的病原体及抗体检测等生殖实验项目，开展了21-三体、神经管畸型、18-三体的产前筛查，外周血染色体的检查，羊水、绒毛、脐带血等染色体的培养、制片、显带、分析，无创产前DNA检测等技术项目。基因研究室在新冠疫情防控期间，共完成核酸检测31万多单管。科室完成国家基金项目3项，获科研基金90万元，实现了FISH技术在国内从科研成果向临床应用转化，奠定了多种疾病的筛查、诊断、鉴别诊断、治疗和预后判断中的临床应用基础，获得了中国人群一些染色体基因水平个体化诊疗的基础数据。