技术实力
一项无创技术 防患三大染色体疾病
无创DNA产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing),简称NIPT。仅需采孕妇静脉血,应用最新DNA测序技术对母体外周血血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,进而检测胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18-三体)、帕套综合征(13-三体)三大染色体疾病。
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早进行产前遗传咨询,以及产前检测、诊断、发现并及时解决问题。
1.不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2.高龄(年龄≥35岁);
3.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变;
4.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常;
5.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
6.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
7.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
基于DNA测序技术的成熟性,NIPT不仅能够保证检测结果的准确性,更是在检测时间范围上有很大的优势,孕妇在12周以上即可进行检测。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。
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