2024年5月8日是第31个世界地中海贫血日，主题是：“关注地贫，筛诊治并重”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇，积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

　　地中海贫血（简称地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，于1925年最早发现，当时的患者多见于地中海周边的国家，所以称为地中海贫血，该病是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等地中海贫血，其中以α和β地贫最常见。我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。

　　01“地贫”患者临床表现

　　一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状，寿命短于正常人，如治疗效果不理想，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。

　　02 “地贫”患者的诊断

　　1.临床体征：部分患儿有肝脾大、地贫骨骼改变、黄疸等。

　　2.血液学表型 ：血常规示红细胞呈小细胞低色素改变，血红蛋白分析异常（HbA2下降或升高，HbF升高等）。

　　3.家族史：有贫血家族史。

　　4基因检测：地中海贫血基因检测示存在地贫基因致病性突变。

　　03 “地贫”患者治疗手段

　　1.输血和去铁治疗：规范性的终身输血和去铁治疗是重型β地贫的重要治疗方法。输血治疗使患儿血红蛋白接近于正常水平，保证生长发育需要，减少心脏并发症。

　　2.脾切除：为地贫的姑息治疗方法，但应在5-6岁后施行并严格掌握适应症。

　　3.造血干细胞移植：目前治愈重型β地贫的主要方法，年龄越小，移植效果越好。

　　4.基因治疗：在临床研究中，已取得重要进展，但成为常规治疗手段仍需时日。

　　04 “地贫”预防

　　一级预防即婚前孕前预防：通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，达到优生目的。

　　二级预防即产前预防：针对携带同型地贫基因的夫妇，血常规异常时建议进一步做血红蛋白电泳；如夫妇双方均为β地贫基因携带者，需通过基因诊断方法检测胎儿β地贫缺陷基因，在妊娠早期对重型β地贫胎儿做出诊断并及时终止妊娠，避免重型β地贫患儿出生。

　　三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早发现、早治疗，延长患儿生命，改善患儿生活质量。

　　参考内容：

　　中华儿科杂志 地中海贫血的诊断及治疗指南 2018,56(10) : 724-729