2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是：认识出血性疾病，积极预防和治疗。

　　今天，我就带大家了解血友病的有关知识。

　　什么是血友病

　　血友病是一组具有遗传性的、凝血功能障碍的出血性疾病。表现为一旦受伤出血就不易出血不止。因此，血友病患者有“玻璃人"之称。

　　血友病的分类

　　由凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的分别为甲、乙型血友病。其中以甲型血友病最常见，乙型血友病发病特点几乎都是男性患者，女性罕见。

　　典型的血友病患者在1-2岁时就会出现自发或轻度外伤后出血，反复出血会造成血友病性关节炎、关节变形，甚至危及生命，给患者及其家庭带来了极大的身心痛苦和经济负担。

　　什么是血友病的产前诊断

　　有研究表明，血友病有明确家族遗传倾向，但也有1/3的血友病患儿没有患病家族史，因此，产前诊断是有效降低血友病患儿出生率的重要途径，做好产前筛查，可以避免血友病的发生。

　　随着科技的进步，目前，利用分子生物学技术在基因水平上对血友病的基因缺陷进行检测，既可以直接明确患者基因突变类型，又可以用于携带者查和产前诊断。

　　血友病的产前诊断检测方法

　　1.羊膜腔穿刺法：一般孕16到20周时可选择这种方法，操作比较安全。

　　2.绒毛取样法：一般在孕7到9周时进行，检查时间比较早，如果选择需要终止妊娠，不会对准妈妈造成太大伤害。

　　3.脐带穿刺术：一般孕18周进行该方法，引起流产的概率大约为1%。

　　4.胎儿镜检查：一般孕18到20周可选择这种方法，可以在羊膜腔后直观观察胎儿外观。

　　5.着床前诊断：在受精卵6到8周细胞儿胚胎期进行。这种方法如果检查出胎儿问题，可以使孕妇避免分娩。

　　血友病的治疗

　　血友病至今没有治愈的方法，只能进行病情控制，

　　1.替代治疗:就是补充血友病患者所缺乏相应的凝血因子，是目前唯-有效制止血友病患者出血的方法。

　　2.辅助止血治疗,

　　3.物理治疗，有利于关节和肌肉恢复

　　4.基因治疗。

　　血友病的护理

　　1.避免出血和外伤：应避免参与可能导致外伤的活动；家庭环境应避免有尖锐边角的家具，减少跌倒的风险；进行体育活动时应选择低风险项目，并使用适当的防护装备。

　　2.定期监测和替代治疗：患者应定期监测凝血因子水平，并根据医生的建议进行替代治疗，即定期注射缺失的凝血因子，以维持一定的凝血因子水平，减少出血事件。

　　3.急性出血的处理：一旦发生急性出血，应立即进行局部压迫、冷敷等初步处理，并尽快补充相应的凝血因子。对于严重出血，如关节出血或颅内出血，应立即就医。

　　4.康复治疗：对于已出现关节损伤或肌肉萎缩的患者，应进行物理治疗和康复训练，以恢复关节功能和肌肉力量。

　　5.心理支持：血友病患者可能会因长期疾病和活动受限而出现焦虑、抑郁等心理问题，因此心理支持和咨询对于改善患者的生活质量非常重要。

　　6.教育和培训：患者及其家属应接受有关血友病的知识教育，包括疾病机制、治疗方法、日常护理等，以便更好地管理疾病。

　　7.预防感染：由于血友病患者需要定期接受注射治疗，因此预防感染的措施非常重要，包括注射部位的清洁和消毒，以及使用无菌技术。

　　专家呼吁，必要的产前筛查可避免生育“玻璃人”。

　　请注意，以上信息仅供参考，具体的护理措施应根据患者的实际情况和医生的建议进行。

　　参考内容：

　　[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组, 中国血友病协作组. 血友病诊断与治疗中国专家共识 (2017年版) [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 5 ): 364-370.

　　[2]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告 (2012) [R]. 中华人民共和国卫生部, 2012:3.

　　[3]March of Dimes, 全球出生缺陷报告2006.

　　[4]血友病管理指南第二版，世界血友病联盟2012

　　[5]宋昉，中国实用儿科杂志，2014；29（8）：578-582

　　[6]杨仁慈主编，血友病，上海科学技术出版社。

　　[7]血友病治疗中国指南（2020年版）. 中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组. Semantic Scholar.

　　[8]血友病A诊疗指南. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官方网站.

　　[9]血友病综合护理. World Federation of Hemophilia Guidelines.